2歳頃に、O脚などの症状で受診

歩き始めた頃から母が違和感を覚え、O脚が悪化したため病院へ

1歳半ぐらいに歩き始めた頃から少し他の子と様子が違いO脚も気になったため、地元の病院を受診したのですが、そこでは心配ないからと言われて、母は違和感を持ちつつも、普通に歩いていたりしたので様子を見ていたようです。しかし、O脚がどんどん強くなってしまったので、2歳頃に地元の総合病院を受診したとのことでした。経過観察となったのですが、さらに症状は悪化する一方で…。やはり何かおかしいということで、地元の大学病院を紹介されました。

3歳頃、太ももの手術を受ける

O脚を矯正するため、大掛かりな手術を受ける

3歳頃に、地元の大学病院に入院して、両方の太ももの手術をしました。矯正骨切り術という、太ももの曲がった部分をまっすぐにする結構大掛かりな手術をしたと聞いています。私自身は、手術したことや入院中のことを全く覚えていないのですが、母の話では私がすごく泣いて、大変で苦労したそうです。

学童期、つらい思いをするものの周囲に負けないように頑張る

病気に屈せず、学校生活に前向きに取り組む

病気については、「低リン血症性」というのは大人になってから知ったのですが、物心ついた頃から「くる病」ということは認識していました。ただ、インターネットがない時代でしたので、特に調べるということはしていませんでした。足の変形は、幼児期に手術をして改善はしたのでしょうが、手術をしていない膝下も曲がっていたのでO脚のままでした。手術後も、大学病院への通院は続いており、定期的に検査入院もしていましたが、それでも当時はみんなに負けないように学校生活を前向きに頑張っていたと思います。しかし、時には歩き方が違うことやO脚であることで男子にからかわれたり、街中で変に注目されたりすることもあり、色々なことで悔しい思いやつらい思いもしましたね。元々いじめには屈しない勝気な性格の私ですが、「なぜ姉ではなくて、自分が病気なのだろう」と思うこともありました。

また、O脚以外にも、小学校の頃から、むし歯にはなりやすいことも気にしていました。その頃、通っていた歯科医院の先生が怖くて…。「歯を磨かないからむし歯になるのよ」とすごく怒られた記憶もあり、正直その歯科医院の先生は苦手でした。

*むし歯などの合併症について：くる病・骨軟化症の方は、健康な方に比べて歯がもろい状態になります。このためひどいむし歯や歯肉膿瘍(しにくのうよう)（歯ぐきが赤く腫れたり、膿が出たりする病気）になりやすい傾向があるので注意が必要です。くる病・骨軟化症の治療を続けるほか、食後の歯磨きを必ず行う、歯科医の定期検診を受けるなど、歯のケアを怠らないよう心がけましょう。

関連ページ

• 「FGF23関連低リン血症性くる病の患者さんが意識したい歯のケアについて」

中学2年生の頃、膝下の手術を受ける

足の変形による痛みがひどく、変形を治すために手術を受ける

体育やマラソンもみんなと一緒にしていたのですが、中学1年生の頃から骨にズンズン響くような感じで足首などが痛くなってきました。しかし、親に相談しても精神的なものじゃないかと言われて信じてもらえませんでした。思春期ということもあって私自身もすごく荒れていて、この頃は親と衝突することも増えました。痛みはだんだんと悪化していき、ついには「痛くて学校に行きたくない」とまで親に訴えるようになるのですが、それにはさすがに心配してくれたみたいで、詳しい経緯は覚えていないのですが、大学病院の整形外科で診てもらうことになったのだと思います。

整形外科で確認してもらったところ、O脚が悪化していることが痛みの原因ではないかと言われました。このままだと負担がかかって痛みが改善しないことが分かり、中学2年生の終わり頃に入院して、膝下の手術をしました。両足を手術する必要があったのですが、両方を同時にはできず、片方ずつ手術したので、4か月くらい入院していたと思います。

入院期間が長かったため、他の病気の患者さん達と仲良くなったのですが、そのお陰で人生観が変わったと思います。大変な症状の患者さんは世の中にたくさんいることが分かりましたし、何よりもO脚が真っすぐになったのは、単純に嬉しかったですね。

退院後は、学校生活を送るのに必死でした。学校行事においてもみんなと一緒の行動をしようと懸命に頑張ったことを覚えています。また、部活も大好きなことだったので、他の子に負けないように練習を一生懸命しました。

手術後もずっと服薬を続けていたのですが、薬が飲みづらく、反抗期もあって、1日3回服薬しないといけないのに、両親も仕事が忙しく気が付くことも少なかったので、1日1回とか2回とか、勝手に服薬回数を減らしていました。

妊娠高血圧症候群になるも、無事出産する

結婚後、無事に男児を出産、息子も同じ病気だったので一緒に通院

地元の大学病院の整形外科で手術をした後は、成人してからもその大学病院の小児科にずっと診てもらっていました。結婚した後も、その小児科に診てもらっていたので、妊娠したことを相談したら「子どもに遺伝する可能性」や「男児の遺伝確率の高さ」などの説明をしてくれました。その後、妊娠高血圧症候群になったので、地元の大学病院に出産前、2か月くらい入院していました。血圧はその時から、ずっと高いままですね。出産後も同じ大学病院の小児科で診てもらっていたのですが、息子にも遺伝しており通院が必要となったため、現在、住んでいる地域の病院の方が息子の通院には良いと思い、私と息子を一緒に診てもらえる自宅近隣の病院を紹介してもらいました。

私自身は出産前後に真面目に服薬しなくなっていたのですが、紹介してもらった病院の先生に「将来の健康を維持するためには、薬をきちんと飲みなさい」と言われて、真面目に服薬するようになりました。その先生は、「お母さん、薬をきちんと飲んでいますか？」と聞くので、きちんと服薬しないといけないなという気になります。逆に息子は、私の子どもの頃と違い、真面目に服薬している印象ですね。薬の用意は私と主人で行い、息子には「薬は飲んだ？」と確認するようにしていますし、幼い頃からの習慣となっていることもあり、割と淡々と服薬している感じがします。

関連ページ

• 「くる病・骨軟化症と遺伝」

腎機能が低下するも、リンの値は正常に

腎機能低下の影響で、副甲状腺ホルモンが高い値になる

地元の大学病院から自宅の近隣の病院に転院したとき、最初は小児総合病院の先生にかかっていたのですが、検査でクレアチニン値が高く、腎臓も診てもらうのが良いということで、総合病院の腎臓内科に転院しました。昔から塩分が多いものが好きだったので、クレアチニン値が高いのはそのせいかなと思っていました。3～4年、腎臓内科で診てもらっていましたが、その時の主治医の先生が退職されることになりました。そこで、大学病院で「くる病・骨軟化症」を専門に研究されている腎臓・内分泌内科の先生を紹介してもらい、現在もその先生に主治医として診ていただいています。

現在の主治医の先生によると、腎機能の低下は、幼い頃からの服薬によるものとの話でした。その影響で、副甲状腺ホルモンの値が高くなってしまったようで、昨年、手術で副甲状腺を摘出しました。腎機能が低下した影響でリンの値が正常の範囲まで上昇したので、現在はリン製剤については休薬しています。現在の主治医の先生には、水分不足により腎機能が悪化しているので、脱水にならないように水を飲みなさい、と言われています。

最近は、年齢的なものなのか更年期なのか、膝などに多少の痛みを感じたり、足がつりやすかったりします。例えば、頻繁にではないですが、膝が痛く自転車がこげないほどになることがあります。今はまだ、たまに痛む程度なので、現在の主治医の先生には、痛みについては相談していませんが、足がつりやすいことは伝えてあります。しかし、まだ足がつる原因はよく分からないようです。

これからのこと

病気に屈せず、
これからも何とか頑張っていきたい

最近、自分の病気の原因が解明されたとインターネットで知り、大変ありがたいなと思っています。原因が解明されて、それに基づく治療ができるかもしれないということは、大変喜ばしいことだなと思います。私は、現在、リンの値が正常ということもあり休薬しているのですが、息子の人生はまだまだ長いです。これから先も彼自身で治療を選択し継続していかなければならないので、治療効果が高く副作用が少ないことはもちろんですが、より簡便で安価な治療法があるといいな、と親としては思っています。原因の解明によってより良い治療が増えていくことを期待しています。また、服薬方法についても、毎日頻回に服薬するのはやはり負担が大きいので、より負担が少ない方法になると嬉しいですね。

欲を言えば、もう少し早く原因が解明されればよかったなと思います。息子の今までの治療を考えると、少し遅かったなと。息子も私ほどではないのですが、やはりO脚が目立ち、手術で足に留め具を入れて矯正したり、身長を伸ばすための治療をしたり、病気のため体育などの激しい運動を控えたりしてきたので、もう少し早ければ息子の治療も違うものになったのではと考えてしまいますね。

私自身、負けず嫌いだったということもあり、病気でつらいことはたくさんあったのですが、何とか今まで生きてきました。同じ症状で大変な思いをしている患者さんには、「よく頑張って生きてきましたね。これからも何とか頑張っていきましょうね」とお伝えしたいですね。